国际罕见病日 做好三级预防 让“罕见”被看见 |
| 时间：2025-02-28 20:37:37 来源：武进新闻 作者：阳湖网 |
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每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。
公开资料显示，目前全球已确认的罕见病超7000种，并以每年250到280种的速度递增，这些罕见病约70%在儿童期发病。
南医大三附院（常州二院）儿科主任
万瑜
它种类繁多，涉及到遗传，代谢，神经，内分泌等各个系统，……一个是诊断的困难，第二个有些罕见病诊断出来没有特效药物，第三个就是对家庭带来的负担也很大。
万瑜表示，完善三级防控体系，可将罕见病的伤害降到最低。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。记者了解到，2024年我区共有新生儿7574名，疾病筛查率在99.3%。其中，在罕见病的筛查上，查出苯丙酮尿症4人，先天性甲状腺功能减低症28人。
南医大三附院（常州二院）儿科主任
万瑜
呼吁全社会和我们医疗卫生系统更重视罕见病的诊断治疗，给予更多的关爱，让患有一个更好的生活和医疗环境。
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