罕见病引发“巨脾症” 6岁男孩术后转危为安 |
| 时间：2024-08-27 20:47:39 来源：生活连线 作者：阳湖网 |
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下面来看一起特殊病例。近日，常州市儿童医院收治了一名6岁男孩，他小小的身躯里长了一个体积为同年龄段孩子2倍大小的巨型脾脏。幸运的是，经过手术治疗，孩子目前已转危为安。
记者来到市儿童医院儿外二科病房看到，6岁的亮亮不哭不闹，正在接受术后抽血检查。孩子父亲杨先生说，他们来自贵州，孩子在老家刚出生时就被诊断患有“新生儿高胆红素血症”，3岁时又查出重度贫血，后又被确诊为丙酮酸激酶缺乏症，进而出现巨型脾脏。幸运的是，目前孩子的病情已基本控制，术后情况良好，他总算松了一口气。
患儿父亲
杨先生：现在从ICU转到普通病房，情况这几天都还好，……心情就感觉没有先前那种烦躁和急躁的感觉。
市儿童医院儿外二科主治医师丁志丽介绍，丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，会引发溶血性贫血、黄疸、脾肿大、高胆红素血症等，在白色人种中发病率为1/20000。亮亮入院后，通过影像学检查发现他的脾脏大小有10.9*4.4cm，是正常同龄孩子的2倍，约一个手机大小。由于巨脾已经影响了孩子的生理功能，8月9日，儿外二科手术团队为他实施了“腹腔镜下全脾切除手术”。
常州市儿童医院儿外二科主治医师
丁志丽：在外面经过一系列检查后确诊，小朋友会反反复复的贫血，需要通过输血来维持他的生命，因为这个病本来就没有特别的治疗方法。脾切除的话可以改善溶血状态，小朋友在手术前血色素维持在50g/L到60g/L左右，在术后复查了他的血色素，一周的水平大概维持在100g/L左右，他的状态目前得到了明显改善。随着年龄的增长，这个毛病会慢慢减轻。但是彻底的治愈的话，目前是有异基因的移植，还有造血干细胞移植，目前这个技术全球的话开展的并不多。
目前，亮亮已顺利出院，祝愿他能够健康、快乐地长大。
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