科学实施三级预防 阻断罕见病遗传链 |
| 时间：2024-04-08 16:24:48 来源：生活连线 作者：阳湖网 |
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世卫组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，定义为罕见病。一些罕见病为大家所熟知，比如白化病、血友病等，但更多的罕见病对很多人来说只是一个医学术语。尽管罕见病发病率较低，但是由于病种繁多，患者数量依然不容小觑，需要我们去了解、去预防。
得知蒋女士结婚的喜讯，市妇保院
市一院钟楼院区特地组建医疗团队，专程上门探望。2003年12月，蒋女士呱呱坠地，通过新生儿疾病筛查被确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症简称“PKU”，是基因缺陷导致身体里苯丙氨酸积累的罕见遗传病，PKU患儿出生时一般没有特殊表现，未经治疗的患儿出生3—4个月后开始逐渐发病，随着年龄增长，体格及智力发育落后明显，出现不同程度的呆傻，严重者会死亡。
市妇保院
市一院钟楼院区儿童保健科主任医师
王瑛
这个病是可以治疗的，就是一辈子控制饮食就行了。每种疾病都是有轻有重，小蒋是蛮经典的，但是她控制好了，以后她也能工作才能结婚，这就是家长跟我们医护人员的共同付出。
幸运的是，因为得到及时的干预，蒋女士拥有了和常人一样的生活，同时也和医院结下了20多年的情缘。在蒋女士结婚后，医疗团队为其精心准备了孕前体检套餐和出生缺陷三级预防检查套餐，不仅涵盖孕前的全面检查和基因筛查，还包括孕中的产前诊断与遗传咨询以及宝宝出生后的一系列新生儿疾病筛查和基因检测，延续爱的接力棒，全力以赴守护好蒋女士未来的宝宝。
市妇保院
市一院钟楼院区医学遗传科副主任
张玢
在她的一生中，我们即将要跨入一个新的时代，就是她的宝宝，我们后面将为她的宝宝的出生去保驾护航吧，希望她出生一个健康的可爱的宝宝。
市妇保院
市一院钟楼院区医学遗传科成立于1985年，围绕“出生缺陷”防治的主线，以“优生遗传”为特色，主导出生缺陷三级预防工作，25年来，共确诊重大遗传病患儿600余人，避免了400余例缺陷儿的出生，超70万人群从中受益。对每一个罕见病患儿，医院都保持长期的治疗和随访工作。
市妇保院
市一院钟楼院区医学遗传科副主任
张玢
我们医院在1994年就开展了新生儿疾病筛查，然后第一例宝宝也是在1994年就筛出来的，患的是先天性甲状腺低下症。以前我们的新生儿疾病筛查只能做3种检测，然后到2016年我们已经是属于江苏省当时是比较领先的，做到了29种检测，然后随着近两年来的测序技术的发展，现在我们新生儿疾病筛查，已经可以筛到200多种。
在我国，每1000个家庭中，就约有7.5个家庭受到遗传性罕见病的困扰。在常州，每年基本都有50多个宝宝，被确诊为各种各样的罕见病。医学研究表明，约80%的罕见病与遗传有关，而约50%的罕见病在儿童期起病，所以从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。我国罕见病预防分三级防控体系，一级预防指的是婚前或孕前进行携带者筛查。
市妇保院
市一院钟楼院区医学遗传科副主任医师
周琴
最早的时候我们最简单的就是一个唐氏筛查，产前筛查，这个筛查的检出率也只有60%，到2015年左右出现的无创，把这个把筛查的检出率提高到70%-95%。那我们还有很多单基因病，靠唐氏筛查、无创筛查是筛查不出来的，那我们现在有一个新的技术叫扩展性携带者筛查，可以提前到一级预防，在孕前我们就可以来筛查这些遗传病罕见病，这个就比产前筛查、产前诊断更进一步了。
二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。重视三级防控体系，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。
市妇保院
市一院钟楼院区医学遗传科副主任
张玢
他们是重点人群，每一个家庭都必须是个性化地进行遗传病的一个筛查诊疗，对于他的子代，就是他的宝宝以及他孩子的孩子，都要进行一个定制化的一个医疗方案。希望我们不是一个全生命周期的服务，而是一代又一代的遗传学的一个医疗服务。
每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，主要目的在于唤起大家对罕见病患者的关心、关注和关爱。虽然目前罕见病诊治工作还面临很多困境，但有些疾病早期识别、早期诊治是可以有效改善患者预后。早筛查、早诊断、早治疗，不但能够挽救罕见病患儿的生命，而且还有望像正常孩子一样健康、一样聪明。
市妇保院
市一院钟楼院区医学遗传科副主任
张玢
我们江苏省有一个出生缺陷救助基金，如果一旦是宝宝确诊了跟遗传相关的疾病，那么可以跟我们联系，可以根据不同的年龄阶段或者诊疗阶段，然后获得江苏省出生缺陷救助基金的一个补助，这也是省政府很重视我们这个出生缺陷防治的工作。
完善的出生缺陷三级防治体系，守护出生无“陷”。同时，我们还可以努力创造一个温暖、包容、有爱的社会环境，让他们“罕见”的人生重焕生命之光。
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