常州市遗传病精准诊疗重点实验室启动 |
| 时间：2019-12-16 20:36:39 来源：生活连线 作者：阳湖网 |
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相比于生命的凋零让人叹息，每个孩子的降临，则是新的希望。随着二胎政策开放，为了降低遗传性患儿的出生率，日前，常州市遗传病精准诊疗重点实验室在常州市妇幼保健院正式启动。
31岁的赵女士已经生育过一个小孩，6岁的儿子之前被诊断有自闭症。随着二胎政策的放开，赵女士准备生育二胎，今年6月份，赵女士来常州市妇幼保健院做检查，意外发现6岁的儿子患有脆性X染色体综合征，赵女士自己为前突变携带者。
常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区医学遗传科副主任技师
刘建兵（母亲）会有一个卵巢早衰的一个现象，会在40岁之前就会绝经，我们会和患者（母亲）讲，提前补充钙质，我们可以通过产前诊断，避免第2次出现这种脆性x染色体综合征患儿的出生。
脆性X染色体综合征发病率仅次于唐氏综合征，是遗传性智力障碍最常见的一种形式，是一种典型的单基因遗传病，而单基因遗传病是新生儿和6岁前儿童最主要的一个死亡原因。
常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区医学遗传科副主任技师
刘建兵
单基因遗传病也是出生缺陷的最主要的一个原因，如果我们杜绝单基因遗传病，进行产前诊断的话，杜绝这样的小孩的出生，那么我们就可以避免悲剧的发生，提高我们常州人口的素质。
据统计，遗传性疾病病种有7300余种，目前我国遗传性疾病患者达3000余万，每年新生儿新增出生缺陷80-120万。正是为了避免悲剧的再次发生，常州市遗传病精准诊疗重点实验室正式启动，通过产前诊断重点关注出生缺陷防治和儿童重大疾病。
常州市妇幼保健院·常州一院钟楼院区院长
许军
这次我们和常州市儿童医院一起建立这个常州市遗传病精准诊疗重点实验室，在区域建立一个重大缺陷以及儿童重大疾病、遗传性疾病、代谢性疾病的一个数据库。这样子来提高我们儿童出生缺陷的防控体系，提高我们对于儿童重大遗传疾病、代谢性疾病的诊疗水平。
每一个新生命的到来，都是值得期待的。产前检查、孕期体检、重大疾病的筛查都不能放松，也希望每一位小天使都能健康、平安出生。
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