风靡一时的“冰桶挑战”，让我们了解了渐冻人；瓷娃娃公益活动，让我们明白了什么是脆骨病。还有像“月亮仙子”白化病，“星星的孩子”自闭症，这些都属于罕见疾病，但也开始慢慢被大众接受并得到关爱，今天呢，我们再来认识另外一种罕见疾病，PKU。

乐乐（化名）妈妈：你说什么东西不可以吃？

乐乐（化名）：瓜子、豆子、辣条， 对吧？

记者： 吃什么都要问妈妈是吗？

乐乐（化名）：是的

乐乐（化名）妈妈：小的时候挨不少打，两三岁的时候难带，现在就好一点，不敢偷吃东西。

面对诱人的蛋糕，上幼儿园的乐乐却不急着吃，而先问妈妈：我可以吃吗？因为乐乐是一个PKU宝宝。PKU即苯丙酮尿症，是一种先天性遗传代谢病。

常州市妇幼保健院保健部主任 周蓓蓓：他们身体缺少一种酶，使得他不能和我们正常人一样饮食，特别是蛋白质，如果吃了这样的饮食，可能对他们的智力有影响，因此这些孩子，我们都叫他们“不食人间烟火”的孩子。

PKU儿童并没有什么外部症状，如果家长没有通过新生儿疾病筛查，正常喂养的情况下，将给孩子的智力带来不可挽回的后果。而早发现、早治疗、早干预之后，PKU儿童除了特殊饮食外，和其他的孩子并无不同。

PKU儿童家长：开始压力特别大，但是带过来以后发现没有那么大的压力，我发现比其他的小孩思想上还聪明一点

PKU儿童家长：反正我们都给别人这么说的，我也没有隐瞒什么，上学跟老师都说的，老师说怕是传染病，我说你不放心我跟你去医院，你上电脑一查就知道了。

从2001年开始，妇幼保健院进行新生儿筛查，目前已经筛查出45例苯丙酮尿症，加以饮食干预后，这些儿童的生长发育都很好。医院每年都会开展各种形式的活动，也是希望大家对于这种罕见病给予更多的理解和关爱。

常州市妇幼保健院保健部主任 周蓓蓓：我们医院成立了PKU联盟，还有PKU的关爱基金。今年市政府还下发了文件，给PKU的孩子一定的经济补助。借着两会，我们院领导，也呼吁将这些罕见病纳入医保农保的范围内。

据了解，PKU儿童每年仅特食费用都要花费二三万元，不过对于家长来说，经济不是最大的问题，怕的还是孩子遭受异样的目光。

PKU儿童家长：（希望老师）能对他有点耐心，然后就不小心说漏嘴了，就一直把他当不健康的小孩对待的。

常州市妇幼保健院保健部主任 周蓓蓓：智力发育都很好，还考了一个十级钢琴，一个小朋友。我们每年都会有一些相关的互动活动，主要从孩子的营养和心理，避免发生心理上的障碍。

每年的联谊会上，看着孩子们带来各种才艺表现，了解孩子们的成长，对于医务工作者来说，尤其是进行新生儿筛查的人员来说，更是欣慰。

常州市妇幼保健院实验室副主任 虞斌：他们的家庭能来看看我们，参加这样的活动，我们就觉得自己很有成就感，或者说我们在这个社会上，我们有一些责任，有些价值。

技术改变命运，因为有了新生儿疾病筛查，这45个孩子的命运也被改写。目前，市妇幼保健院还推出了串联质谱分析技术，可以实现27种遗传代谢疾病的筛查。我们希望越来越多的新生儿得益于早发现早干预的机制，有一个美好的未来。